Resumen: El complejo OEIS (onfalocele, extrofia cloacal, ano imperforado y defectos espinales) forma parte de los defectos de pared abdominal. Es una entidad infrecuente, que conlleva alta morbimortalidad y requiere de manejo multidisciplinario. Objetivo: Reportar un caso de asociación poco frecuente entre el complejo OEIS y hernia diafragmática; discutir su patogénesis y posible asociación con otras malformaciones de línea media. Caso Clínico: Neonato pretérmino, con diagnóstico antenatal de onfalocele. Al nacer destacó onfalocele gigante con amnios íntegro que contenía todo el hígado y asas, extrofia vesical con vejiga abierta y orificios uretrales expuestos, útero didelfo, epispadias, no se palparon gónadas, mediante imágenes se logró evidenciar extrusión de los tejidos blandos de pelvis, hernia diafragmática izquierda (Bochdalek), malformaciones óseas, mielomeningocele y mielocistocele. Con dichos hallazgos, se planteó complejo OEIS con presentación simultánea de pentalogía Cantrell o deleción 1p36, en el estudio genético se descartaron cromosomopatías, pero no se pudo completar estudio más específico. Se realizó colostomía, cierre de cloaca y afrontamiento a línea media de placa vesical, con adecuada evolución postoperatoria. Dada estabilidad respiratoria, se difirió corrección quirúrgica de hernia diafragmática. Se dio de alta después de una larga hospitalización, falleciendo por patología respiratoria aguda intercurrente. Conclusiones: Dentro de las asociaciones clínicas del complejo OEIS la hernia diafragmática es infrecuente, lo que podría corresponder a una forma inusual del complejo, debido a presentación simultánea con pentalogía Cantrell o deleción 1p36. A pesar de ser una malformación de presentación esporádica, es importante tener conocimiento de sus características y variantes.

Abstract: Omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects (OEIS) complex is a rare entity that presents abdominal wall defects, entails high morbidity and mortality, and requires multidisciplinary management. Objective: To describe a case with an unusual association between OEIS complex and diaphragmatic hernia and to discuss its pathogenesis and possible association with other midline malformations. Clinical Case: A preterm female newborn of 33 weeks of gestational age, with prenatal diagnosis of giant omphalocele that, at birth, presented intact amnion coverture containing the entire liver and some bowel loops, open bladder exstrophy and exposed urethral orifices; uterus didelphys, no palpable gonads, and concurrent imaging findings of pelvic soft tissue extrusion, left diaphragmatic hernia (Bochdalek), multiple bone defects, myelomeningocele, and myelocystocele. With these findings, OEIS complex with simultaneous presentation of Cantrell pentalogy or 1p36 deletion syndrome was suggested; in a genetic study chromosomopathies were ruled out but, a more specific study could not be performed. Colostomy, cloacal closure, and midline bladder plate closure were performed, with adequate postoperative evolution. Given respiratory stability, surgical correction of the diaphragmatic hernia was delayed. After a long hospitalization, she was discharged and died due to intercurrent acute respiratory pathology. Conclusion: OEIS complex is a low prevalence entity and, within its clinical associations, diaphragmatic hernia is rare, which could correspond to an unusual form of the complex due to a simultaneous presentation of Cantrell pentalogy and 1p36 deletion syndrome. Despite being a sporadic malformation, it is important to know its characteristics and variations in order to perform an comprehensive multidisciplinary approach.

Abstract Objectives: Aortic coarctation is the most frequent structural anomaly out of congenital heart diseases. This congenital defect is an important cause of death worldwide. We sought to determine the prevalence of aortic coarctation in Colombia and whether new policies have had an impact on its diagnosis. Methods: In this study information from the Bogotá birth defect surveillance program during the years 2001-2018 from 63 hospitals was used. 537,026 live births of any weight and stillbirths of any weight were analyzed. The information was stored in a database on the servers of the Health Secretariat and the Pontificia Universidad Javeriana. We analyzed the presence of aortic coarctation according to the newborn’s sex, weight, size, mother’s age, and gestational age at the time of birth and when coarctation is accompanied by other types of congenital malformations. Results: The prevalence of aortic coarctation in Bogotá during the years 2001-2018 found in this study was 1.25 in 10,000 live births. We also found that prevalence of aortic coarctation in Bogotá changes throughout the years having a significant increase in the year 2018 with 6.57 cases in 10,000 live births. Conclusions: This prevalence is higher than the one found in a study with data from 2001 to 2014, which suggests an improvement in the country’s epidemiological surveillance and medical training. However, the prevalence found in Bogotá is still lower compared to the prevalence worldwide and from other continents, the prevalence for Latinamerica was significantly lower as compared to those in Asia, Europe, and United States so we emphasize the importance of continuing with improvements, such as standardizing screening methods and sensitivity of said methods in a local scale as well as a continental scale.

Resumen Objetivos: La coartación aórtica es la anomalía estructural más frecuente de las cardiopatías congénitas. Este defecto congénito es una causa importante de muerte en todo el mundo. Buscamos determinar la prevalencia de la coartación aórtica en Colombia y si las nuevas políticas han tenido un impacto en su diagnóstico. Métodos: En este estudio se utilizó información del programa de vigilancia de defectos de nacimiento de Bogotá durante los años 2001-2018 en 63 hospitales. Se analizaron 537,026 nacidos vivos de cualquier peso y nacidos muertos de cualquier peso. La información fue almacenada en una base de datos de los servidores de la Secretaría de Salud y de la Pontificia Universidad Javeriana. Se analizó la presencia de coartación aórtica de acuerdo al sexo del recién nacido, peso, tamaño, edad de la madre y edad gestacional en el momento del nacimiento y cuando la coartación se acompañó de otros tipos de malformaciones congénitas. Resultados: La prevalencia de la coartación aórtica en Bogotá durante los años 2001-2018 encontrados en este estudio fue de 1.25 en 10,000 nacidos vivos. También encontramos que la prevalencia de coartación aórtica en Bogotá ha cambiado a lo largo de los años, teniendo un aumento significativo en el año 2018 con 6.57 casos en 10,000 nacidos vivos. Conclusiones: Esta prevalencia es mayor que la encontrada en un estudio con datos de 2001 a 2014, lo que sugiere una mejora en la vigilancia epidemiológica y la formación médica del país. Si bien, la prevalencia encontrada en Bogotá es menor en comparación con la prevalencia a nivel mundial y de otros continentes, la prevalencia para el continente de Latinoamérica también es significativamente menor con respecto a Asia, Europa y Estados Unidos, por lo que enfatizamos la importancia de continuar con las mejoras, como la estandarización de los métodos de detección y la sensibilidad de dichos métodos tanto a nivel local como a nivel del continente.

Abstract Objective: Disorders of sexual development are a group of congenital diseases that affect the normal formation of genital structures. Within the pathophysiologic mechanisms described, there are genetic factors caused by chromosomal or sex-determining gene alterations. Therefore, chromosomal analysis is an essential priority in the diagnostic approach. Alterations in the chromosomes and the SRY gene as a cause of disorder of sexual development was analyzed herein. Material and methods: G or R-banding karyotype and FISH analyses for the SRY gene were performed in lymphocytes, gonadal tissue, and scrotal tissue in twelve cases, three cases, and one case, respectively. The clinical information was obtained from the patients’ medical reports. Results: In 9 (73%) cases, the assigned sex was male, and in 3 (27%) cases, it was female. Karyotype 46,XY was found in 8 (66%) cases, 46,XX in 2 (17%) cases, and mosaic karyotype in 2 (17%) cases with idic(Y). A single case of gonadal tissue showed mosaicism due to the presence of a tetraploid cell line. The most common clinical diagnosis was abnormal genital differentiation in 8 (67%) cases, followed by hypospadias in 5 (41.7%) cases. Conclusions: The results show the importance of applying different cytogenetic tests in making the diagnosis, and the need for a multidisciplinary team to address the disorder.

Resumen Objetivo: Los trastornos del desarrollo sexual son un grupo de enfermedades congénitas que afectan la formación normal de los genitales. Dentro los mecanismos fisiopatológicos descritos existen factores genéticos causados por alteraciones cromosómicas o en los genes determinantes en la diferenciación sexual. En este trabajo se analizaron alteraciones cromosómicas y en el gen SRY como posible causa del trastorno. Se realizó cariotipo con bandas G o R y FISH para SRY en linfocitos, tejido gonadal y tejido escrotal. Materiales y métodos: La información clínica de los sujetos de investigación se obtuvo de los informes de los médicos tratantes. En 9 (73%) casos el sexo asignado fue masculino y en 3 (27%) casos fue femenino. 8 de los casos (66%) tuvieron cariotipo 46,XY; 2 casos (17%) 46,XX y en 2 casos (17%) se reportaron mosaicos con presencia de idic(Y). Un solo caso de tejido gonadal mostró mosaicismo debido a la presencia de una línea celular tetraploide. El diagnóstico clínico más frecuente fue de genitales ambiguos en 8 casos (67%). Seguido de hipospadias en 5 casos (41,7%). Conclusiones: Los resultados muestran la importancia de aplicar diferentes pruebas citogenéticas en el diagnóstico y la necesidad del seguimiento de los pacientes por un equipo transdisciplinario para abordar estas condiciones clínicas.

Resumen Objetivos: investigar la prevalencia y los factores de riesgo en recién nacidos con cardiopatías congénitas. Métodos: este estudio caso control incluyó 234.386 nacimientos desde enero del 2006 hasta junio del 2013, los cuales fueron evaluados y registrados según la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) estableciendo el programa de vigilancia de defectos congénitos de Bogotá. Resultados: de 234.368 pacientes fueron incluidos en el estudio, 277 fueron diagnosticados con cardiopatías congénitas. El defecto cardiaco más común fue la comunicación interventricular (13.7%) seguido por la comunicación interauricular (10.1%). Al evaluar los factores de riesgo se encontró que las madres con diabetes mellitus pregestacional tuvieron mayor riesgo de tener hijos con cardiopatías congénitas (OR 16.36 IC: 4.54-58.35) y que los pacientes con bajo peso al nacer (menor de 2.500 g) (OR: 4.13 IC: 3.13-5.44) y edad gestacional menor a 36 semanas (OR: 4.92 CI: 3-5.44) tenían mayor riesgo de ser diagnosticados con una cardiopatía congénita. Conclusiones: las pacientes diabéticas en embarazo tienen mayor riesgo de que sus hijos desarrollen una cardiopatía congénita. Por lo anterior se necesita realizar un mayor trabajo tanto de educación como de seguimiento a las mujeres diabéticas, para así prevenir cardiopatías congénitas y disminuir el resigo de sus embarazos.

Abstract Objective: to investigate the prevalence and risk factors in newborns with congenital heart defects (CHD). Methods: this case-control study included 234,386 births from January 2006 to June 2013 that were evaluated and registered in the Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) methodology, establishing the Bogota Birth Defects Surveillance and Follow-up Program (BBDSFP). Results: 234,368 births were registered and 277 of them were identified to have a CHD. The most common defect among all was ventricular septal defect (13.7%) followed by atrial septal defect (10.1%). As main associations we obtained: having any type of pre-gestational diabetes mellitus had an increased risk for the development of CHD (OR 16.36 CI: 4.54-58.35). Low weight newborns (less than 2,500 g) (OR: 4.13 CI: 3.13-5.44) and a gestational age lower than 36 weeks (OR: 4.92 CI: 3-5.44) were also linked to malformations. Conclusions: women with diabetes mellitus represent a high-risk pregnancy group, more work is needed to educate diabetic women, so CHD can be prevented and the outcomes of their pregnancy can be improved. Appropriate glycemic control before and during pregnancy may reduce CHD.

Resumen La enfermedad de Von Willebrand (EVW) es el trastorno hemorrágico hereditario más común. En los últimos años han ocurrido grandes avances en su entendimiento, diagnóstico y tratamiento. Afecta hasta el 1 % de la población y comprende un espectro de subtipos heterogéneos. Se caracteriza por mutaciones con una disminución en el nivel o deterioro en la acción del factor de Von Willebrand (FVW). La mayoría de los casos se transmiten como un rasgo autosómico dominante. Las pruebas de diagnóstico para este trastorno son complejas y su interpretación requiere una comprensión de la fisiopatología. El arsenal terapéutico disponible incluye el uso de desmopresina y los concentrados de FVW/FVIII en procedimientos que requieran hemostasia. La aplicación rutinaria de terapia profiláctica para eventos hemorrágicos no se encuentra indicada. El objetivo de esta revisión es discutir la epidemiología, fisiopatología y los más recientes avances en el diagnóstico y tratamiento de la EVW hereditaria.

Abstract Von Willebrand disease (vWD) is the most common hereditary bleeding disorder, affects up to 1% of the population and comprises a spectrum of heterogeneous subtypes. It is characterized by mutations that lead to a decrease in the level or deterioration in the action of von Willebrand factor (vWF). Most cases are transmitted as autosomal dominant. The diagnostic tests for this disorder are complex, and the proper interpretation requires a thorough understanding of the underlying pathophysiology by the health care group. The objective of this review is to discuss the epidemiology, pathophysiology, and the most recent advances in the diagnosis and treatment of vWD.

Resumen Introducción. Las cardiopatías congénitas son alteraciones estructurales y funcionales del corazón, del sistema circulatorio y de los grandes vasos, que se desarrollan durante la embriogénesis cardiaca. A nivel mundial, dichos defectos son una causa importante de morbilidad y mortalidad en la población infantil. Objetivo. Determinar la prevalencia de cardiopatías congénitas en Bogotá durante el periodo de 2001 a 2014 y evaluar la tendencia en el tiempo. Materiales y métodos. Se analizóla informaciónde 405.408 recién nacidos registrados en el Programa de Vigilancia y Seguimiento de Niños con Anomalías Congénitas de la Secretaría de Salud de Bogotá y se calculó la prevalencia de las cardiopatías congénitas mediante un registro diario de nacimientos y su evaluación clínica y paraclínica. Las cardiopatías se clasificaron en aisladas, complejas y asociadas. Se halló la prevalencia por año y se evaluó la mortalidad en las primeras horas de vida. Resultados. La prevalencia de cardiopatías congénitas fue de 15,1 por cada 10.000 recién nacidos en todo el período, pero se evidenciaron valores por encima de 20 por 10.000 en los tresaños anteriores. Del total de recién nacidos evaluados, 46 % correspondió al sexo femenino, 53,16 % al sexo masculino y 0,33 % a sexo indeterminado. De los nacidos con malformaciones, 397 cardiopatías se clasificaron como aisladas, 142 se asociaron con otras malformaciones extracardiacas y 74 se consideraron complejas. Conclusiones. Las cardiopatías tienen gran impacto en la salud de la población infantil y, aunque la prevalencia es menor que en otros países, ello puede deberse al subregistro a nivel nacional. Se notó un aumento en la prevalencia en los tresaños anteriores, lo cual puede deberse a la implementación de los programas de vigilancia nacional y local. Sugerimos continuar desarrollando programas que incrementen e incentiven la tamización y el registro de estas enfermedades.

Abstract Introduction: Congenital heart diseases are functional and structural alterations of the heart, circulatory system, and large vessels, which develop during cardiac embryogenesis. These defects are significant causes of morbidity and mortality in children worldwide. Objective: To determine the prevalence of congenital heart diseases in Bogotá, Colombia, through the period 2001 to 2014 and evaluate the trend in time. Materials and methods: We analyzed 405,408 births from the Programa de Vigilancia y Seguimiento de Niños con Anomalías Congénitas de la Secretaría Distrital de Salud de Bogotá. We calculated the prevalence of congenital heart diseases through a daily registry of births, the clinical evaluation, and the work-up. Congenital heart diseases were classified as isolated, complex or associated. We estimated the prevalence per year and the mortality in the first hours of life. Results: The total prevalence of congenital heart diseases was 15.1 per 10,000 newborns; however, we obtained values above 20 per 10,000 newborns in the previous 3 years. Of the newborns analyzed, 46% were females, 53.16% were males, and 0.33% undetermined. Out of the newborns with congenital anomalies, 397 had congenital heart diseases, 142 of which were classified as associated and 74as complex. Conclusion: Congenital heart diseases have a significant impact on childhood morbidity and mortality. Although the prevalence continues to be low compared to other countries, this could be due to under registry nationwide. There was an increase in prevalence during the previous three years, which might be explained by the implementation of local and national programs. Therefore, we suggest continuing the development and promotion of such programs aimed at increasing screening and registration of these anomalies.

ABSTRACT Objective To evaluate prevalence trends of hypospadias in South-America it is essential to perform multicenter and multinational studies with the same methodology. Herein we present systematic data as part of an international multicenter initiative evaluating congenital malformations in South America over a 24-year period. Materials and Methods A nested case-control study was conducted using the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC), between January 1989 and December 2012. Cases were stratified as isolated (IH) and non-isolated hypospadias (NIH). Global prevalence was calculated and discriminated by country. Associations between birth weight and gestational age, and NIH distribution by associated abnormality and severity of hypospadias, were analyzed. Results A total of 159 hospitals from six countries participated, reporting surveillance on 4.020.384 newborns. A total of 4.537 hypospadias cases were detected, with a global prevalence of 11.3/10.000 newborns. Trend analyses showed in Chile, Brazil and Uruguay a statistically significant increase in prevalence. Analysis of severity and associated anomalies did not to find an association for distal cases, but did for proximal (RR=1.64 [95% CI=1.33-2.03]). Conclusion This is one of only a few Latin American multicenter studies reporting on the epidemiology of hypospadias in South America in the last two decades. Our data adds to evidence suggesting an increase in some countries in the region at different times. There were also variations in prevalence according to severity. This study adds to literature describing associated anomalies at a hospital-based level.

ABSTRACT Introduction: Hypospadias is a congenital abnormality of the penis, in which there is incomplete development of the distal urethra. There are numerous reports showing an increase of prevalence of hypospadias. Association of craniofacial malformations in patients diagnosed with hypospadias is rare. The aim of this study is to describe the association between hypospadias and craniofacial congenital anomalies. Materials and Methods: A retrospective review of the Latin-American collaborative study of congenital malformations (ECLAMC) data was performed between January 1982 and December 2011. We included children diagnosed with associated hypospadias and among them we selected those that were associated with any craniofacial congenital anomaly. Results: Global prevalence was 11.3 per 10.000 newborns. In this population a total of 809 patients with 1117 associated anomalies were identified. On average there were 1.7 anomalies per patient. Facial anomalies were present in 13.2%. The most commonly major facial anomaly associated to hypospadias was cleft lip/palate with 52 cases. We identified that 18% have an association with other anomalies, and found an association between craniofacial anomalies and hypospadias in 0.59 cases/10.000 newborns. Discussion: Hypospadias is the most common congenital anomaly affecting the genitals. Its association with other anomalies is rare. It has been reported that other malformations occur in 29.3% of the cases with hypospadias. The more proximal the meatus, the higher the risk for having another associated anomaly. Conclusion: Associated hypospadias are rare, and it is important to identify the concurrent occurrence of craniofacial anomalies to better treat patients that might need a multidisciplinary approach.

Introducción. Las anomalías congénitas afectan de 2 a 3 % de los nacidos vivos en Colombia y, actualmente, son la principal causa de mortalidad en menores de un año en Bogotá y la tercera causa de mortalidad en menores de un año en Cali; en el mundo son causa importante de mortalidad y morbilidad fetal e infantil. Algunas anomalías congénitas pueden detectarse por la ecografía obstétrica, lo que permite establecer su manejo. Objetivo. Determinar la tasa de detección de anomalías congénitas mediante ecografía obstétrica y la tasa de falsos positivos, comparando poblaciones de Bogotá y Cali atendidas en servicios de salud de diferentes niveles de complejidad. Materiales y métodos. Se vigilaron 76.155 nacimientos en las ciudades de Cali y Bogotá en la modalidad de caso control basada en la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), durante el periodo de enero de 2011 a diciembre de 2012. Resultados. Se encontró una tasa de infantes malformados de 2,08 %. La tasa de detección de anomalías congénitas diagnosticables fue de 31,45 % en los casos sobre los que se tenía información de control prenatal. La tasa encontrada fue menor a las reportadas en la literatura científica. Las anomalías congénitas más detectadas fueron las del sistema nervioso central y las urogenitales. Conclusiones. La baja tasa de detección evidencia la necesidad de mejorar la calidad de la ecografía para tener mayor sensibilidad y un diagnóstico prenatal adecuado que contribuya a la disminución de la morbilidad y la mortalidad, y a brindar una mejor atención al recién nacido con malformaciones.

Introduction: Congenital anomalies affect 2 to 3% of live births in Colombia and they are currently the leading cause of death in children under 1 year of age in Bogotá, and the third cause of death in children under 1 year of age in Cali. Congenital anomalies are a major factor contributing to fetal and infant mortality and morbidity in the world. Some congenital anomalies can be detected by obstetric ultrasonography, thus helping to decide on the best way to manage them. Objective: To determine the rate of detection of congenital anomalies by obstetric ultrasound and the false positive rate comparing infants born with birth defects in Bogota and Cali treated at health care facilities of different levels of complexity. Materials and methods: We monitored 76,155 births in the cities of Cali and Bogotá based on a case-control model following the methodology of the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) from January 2011 to December 2012. Results: The rate of malformed infants was 2.08%. The detection rate of diagnosable congenital anomalies was 31.45% among cases that had information about prenatal care. This rate is lower than that reported in the literature. Most of the congenital anomalies detected were of the central nervous system and of the genitourinary system. Conclusions: The low detection rate highlights the need to improve the quality of ultrasound to have greater sensitivity for adequate prenatal diagnosis that will contribute to the reduction of morbidity and mortality and allow for better care of newborns with malformations.

Introducción: el uso del ácido fólico preconcepcional para la prevención de los defectos del tubo neural (DTN), es una medida de gran impacto en la salud pública. El objetivo de esta revisión es describir el modelo de desarrollo embriológico de los DTN y los mecanismos por los cuales el ácido fólico disminuye su prevalencia. Metodología: se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos MEDLINE/PubMed, OVID, LILACS y SciELO de las cuales se seleccionaron los artículos que permitieran reconstruir la fisiopatología de la enfermedad, incluyendo la embriología y la presentación clínica y destacando el papel del ácido fólico en la proliferación celular y en el proceso de neurulación. Resultados: se presenta la fisiopatología de los DTN y se describe la relación entre la disminución de la concentración de acido fólico y la neurulación fallida. Conclusiones: el modelo propuesto es útil para entender el desarrollo de los DTN y se resalta el efecto del consumo de ácido fólico sobre la salud materno-fetal.

Introduction: using preconceptional folic acid for preventing neural tube defects (NTD) is a recommendation having a great impact on public health. This review was aimed at describing an NTD embryological development model and the mechanisms by which folic acid reduces such malformation’s prevalence. Methodology: a systematic search was made of medical literature related to folic acid deficiency and NTD pathogenesis. A search was done in MEDLINE, using PubMed, OVID, LILACS and SciELO. The selected papers led to modelling the disease’s physiopathology from embryology to clinical presentation, highlighting folic acid’s role in cell proliferation and neurulation. Results: the physiopathological model of NTD is presented as well as the relationship between decreased folic acid concentration and neurulation failure. Conclusions: this model should serve as a means of understanding the disease’s development, highlighting folic acid consumption’s impact on foetal and maternal health.

Introducción. El Instituto de Genética Humana, de la Pontificia Universidad Javeriana, desarrolla un programa de vigilancia de malformaciones congénitas con metodologías modificadas del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas. Objetivo. Describir la frecuencia de las principales malformaciones congénitas en el país. Materiales y métodos. Entre abril de 2001 y enero de 2008, se obtuvo información sobre los pacientes con malformaciones congénitas y se analizaron la edad materna, la edad de gestación, el sexo y el peso del neonato, y la malformación congénita. Se clasificaron los casos según una escala de pronóstico para evaluar el impacto de la intervención del equipo de salud en la evolución de estos pacientes. Resultados. De 52.744 nacimientos en tres ciudades, 3,12% presentó alguna malformación congénita. Las anomalías de la oreja fueron las más frecuentes. El pie equino varo, la polidactilia y el labio y paladar hendidos, afectaron más a los pacientes de sexo masculino. El peso y la edad de gestación fueron menores en el grupo de los casos que en el de los controles. La escala de pronóstico mostró un alto riesgo de mortalidad o discapacidad en 54% de los pacientes y reveló que la intervención del equipo de salud cambia el pronóstico en más de 80% de los casos. Conclusión. Las frecuencias encontradas son similares a las del resto del mundo. La intervención del equipo de salud debe influir en el pronóstico de estas patologías. Un manejo temprano, adecuado e interdisciplinario es vital para disminuir la discapacidad y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Introduction. The Instituto de Genética Humana of the Pontificia Universidad Javeriana conducted an epidemiological surveillance of congenital malformations as defined by criteria provided by the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations. Objective. The frequency of the main congenital malformations were tabulated for major urban centers in Colombia. Materials and methods. Information was gathered from 52,744 newborns between April 2001 and January 2008 in three cities of Colombia (Bogotá, Ubaté and Manizales). Data included the age of mother, gestational age, gender and weight of the newborn and the congenital malformation. Cases were classified according to a prognostic scale to assess the impact of health team interventions in the recovery process. Results. Congenital defects were noted in 3.1% of the newborns. The most frequent congenital defects were those of the ears. Clubfoot, polydactyly and cleft lip or palate were more common amongst males. The weight and gestational age were lower in the congenitally affected in comparison with the control group. The prognostic scale of congenital malformations indicated that most of these patients are at high risk of death or disability and that the intervention of the health team changed the patient´s prognosis in approximately 80% of the cases. Conclusion. Frequencies of congenital malformations in Colombia were similar to those reported in other countries. The interventions of the health team in treating patients with congenital malformations directly affected patient prognosis. Therefore, early diagnosis and adequate interdisciplinary treatment were recommended by these data in order to reduce disability and improve the quality of life of these patients.

Objetivo Realizar una descripción de la frecuencia de patologías genéticas en el servicio de hospitalización pediátrica de un hospital de segundo nivel de atención. Métodos Revisión completa de los registros del Departamento de Estadística del hospital en el año 2005. El estudio se realizo en el pueblo de Ubaté durante el año 2006. Resultados Cerca del 25 % de las hospitalizaciones, se originó en enfermedades complejas, incluyendo enfermedades multifactoriales y malformaciones congénitas, sin embargo, el estudio etiológico y la valoración por el genetista se llevan a cabo en pocas ocasiones. Conclusiones El hospital de atención primaria debe ser un centro de referencia de mayor relevancia para la detección de patologías de causa genética en la población pediátrica, se requieren nuevos mecanismos para poner en práctica este propósito, con el fin de permitir a los pacientes acceso al genetista y llevar a cabo un diagnóstico etiológico y asesoría genética adecuados.

Objective Describing genetic disease frequency in a second-level hospital's in-patient paediatric service Methods The hospital's statistical department's records for 2005 were comprehensively reviewed; the study was carried out in the town of Ubaté during 2006. Results Complex diseases led to nearly 25 % of all hospitalisations, including multifactor diseases and congenital malformations. However, an aetiological study and/or geneticist consultation or referral took place on a few occasions. Conclusions Primary care hospitals should become more relevant reference centres for detecting genetic diseases amongst the paediatric population. New mechanisms are needed for implementing this to allow patients access to a geneticist and for an aetiological diagnosis to be made and providing suitable genetic counselling.

Objective Describing genetic disease frequency in a second-level hospital's in-patient paediatric service Methods The hospital's statistical department's records for 2005 were comprehensively reviewed; the study was carried out in the town of Ubaté during 2006. Results Complex diseases led to nearly 25 % of all hospitalisations, including multifactor diseases and congenital malformations. However, an aetiological study and/or geneticist consultation or referral took place on a few occasions. Conclusions Primary care hospitals should become more relevant reference centres for detecting genetic diseases amongst the paediatric population. New mechanisms are needed for implementing this to allow patients access to a geneticist and for an aetiological diagnosis to be made and providing suitable genetic counselling.

Objetivo Realizar una descripción de la frecuencia de patologías genéticas en el servicio de hospitalización pediátrica de un hospital de segundo nivel de atención. Métodos Revisión completa de los registros del Departamento de Estadística del hospital en el año 2005. El estudio se realizo en el pueblo de Ubaté durante el año 2006. Resultados Cerca del 25 % de las hospitalizaciones, se originó en enfermedades complejas, incluyendo enfermedades multifactoriales y malformaciones congénitas, sin embargo, el estudio etiológico y la valoración por el genetista se llevan a cabo en pocas ocasiones. Conclusiones El hospital de atención primaria debe ser un centro de referencia de mayor relevancia para la detección de patologías de causa genética en la población pediátrica, se requieren nuevos mecanismos para poner en práctica este propósito, con el fin de permitir a los pacientes acceso al genetista y llevar a cabo un diagnóstico etiológico y asesoría genética adecuados.

Introducción: La demencia frontotemporal (DFT) es una enfermedad neurodegenerativa, caracterizada por la atrofia circunscrita de los lóbulos frontales y temporales. Se acompaña de cambios en el comportamiento o alteraciones del lenguaje. Su inicio es insidioso, y su curso, progresivo. Objetivo: Revisar de manera general la DFT, haciendo hincapié en sus bases genéticas. Métodos: Revisión de la literatura médica actual sobre el tema. Resultados: Últimamente se han estudiado familias con herencia autosómica dominante de esta enfermedad, entre las cuales se han hallado diferentes genes causales. De estos los más importantes son el gen de la proteína asociada con los microtúbulos tau y el gen de la progranulina. Conclusión: Es necesario considerar un abordaje genético en el momento de enfrentarse a un paciente con DFT, para así indagar profundamente en los antecedentes familiares, con el fin de brindar una adecuada asesoría genética que permita aclarar las principales dudas de los pacientes y sus familias sobre este aspecto.

Introduction: Frontotemporal dementia (FTD) is a neurodegenerative disease characterized by the circumscribed atrophy of the frontal and temporal lobes along with progressive and insidious changes in behaviour and/or language impairment. Objective: To review FTD, emphasizing its genetic bases. Methods: Review of the current medical literature about the subject. Results: Families with a dominant autosomic inheritance pattern of this disease have been recently studied and different causal genes have been found, the most important being the microtubule associated protein tau gene and the progranulin gene, among others. Conclusions: It is important to consider a genetic approach in the assessment of a patient with FTD, investigating deeply into his family background. This way a proper genetic counseling can be performed thus solving the main doubts that the patient and relatives may have.